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基因诊断检测市场被技术分割，如细胞遗传学检测，分子检测，生化检测，适应症如癌症，阿尔茨海默病，囊性纤维化，镰状细胞贫血，杜氏肌营养不良，亨廷顿病，其他
基因诊断检测用于检测遗传性疾病，如囊性纤维化和亨廷顿病。遗传诊断检测检测特定的基因改变，分析DNA和遗传物质。基因诊断检测市场预计将在预测期内显著增长，越来越多的检测有助于治疗和管理个人健康状况。
目前有几种方法用于基因诊断测试，测试的类型取决于异常的类型。细胞遗传学、生化和分子检测是用于检测DNA序列、染色体结构和蛋白质结构异常的主要技术类型。
细胞遗传学检测包括分析整个染色体结构以检测异常。生化检测是一种检测蛋白质而不是基因的临床检测技术。生化检测包括蛋白质活性、蛋白质大小或数量以及代谢物水平的测量。
分子检测是最有效的基因诊断检测方法。分子检测通过对任何组织样本进行直接DNA检测，需要少量样本。
由于对遗传疾病管理的遗传诊断检测的需求，遗传诊断检测市场正在以显著的速度增长。遗传疾病发病率的上升将推动对遗传诊断检测产品的需求。
根据囊性纤维化基金会患者登记处的数据，美国有超过3万人患有囊性纤维化。基因诊断检测在肿瘤研究中的应用越来越多，预计将推动基因诊断检测市场的增长。
不断增长的技术进步和医疗保健支出预计将有利于基因诊断检测市场的增长。技术先进的基因诊断检测产品和技术的不断发展和可用性是导致基因诊断检测市场增长的关键因素。
政府资金的增加以及大量研究和学术机构的出现正在推动基因诊断检测市场的增长。然而，一般人群对遗传疾病的认识不足和复杂的监管框架是阻碍遗传诊断检测市场增长的主要因素。
全球基因诊断检测市场根据技术、适应症、最终用户和地区进行细分:
| 通过技术 |
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| 通过指示 |
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| 按最终用户划分 |
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不同的技术用于遗传诊断检测，包括分子检测、生化检测和细胞遗传学检测。从技术类型来看，由于在遗传诊断检测中采用生物标记检测，分子检测部分预计将在遗传诊断检测市场中获得较大份额。为检测大量癌症基因而进行的基因诊断测试。癌症被认为是全球死亡率和发病率的主要原因。
从区域来看，全球基因诊断检测市场分为五个关键区域，即北美、拉丁美洲、欧洲、亚太地区、中东和非洲。由于基因诊断检测技术的进步，北美有望引领全球基因诊断检测市场。由于研究开发活动的私人和公共资金不断增加，欧洲也显示出遗传诊断检测市场的第二大市场。
由于医疗保健支出的增加，政府的举措，人均收入的增加，预计亚太地区的基因诊断检测市场在未来几年将出现显著增长。庞大的人口基数，包括老年人口的庞大基数，为基因诊断检测市场的增长提供了潜在的前景。然而，拉丁美洲、中东和非洲等地区在预测年内增长缓慢。
全球基因诊断检测市场的一些参与者包括Illumina Inc.、Abbott Laboratories、Blueprint Genetics、Roche Holding AG、Qiagen、Thermo Fisher Scientific、Eurofins Scientific、Elitech Group、Centogene AG等。发展中国家不断增长的人口和经济预计将为基因诊断检测市场参与者提供良好的机会。
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